『1000ドルゲノム 10万円でわかる自分の設計図』Kevin Davies
20140728開始, 同日読了. くっそ長い
;; 一般向け専門的洋書特有の長々しい物語形式なので適度に飛ばす
- snp解析を増やして行っても部分的なものでしかない
- 現在はsnpと全配列決定の過渡期.
CSO最高科学責任者. かっこいい.
新生児の全ゲノムシーケンスを行い因子リストを得る. これが未来の新生児診断の姿で現在は過渡期.
23andMeは当初$999...$1000でゲノム全部読むどころかSNPの検出しか出来ない
DNA Sciencesという会社が2000年DNA.comというサービスを立ち上げ. が, 2001年バブルがはじけ頓挫, 解散
23andMe, 当初から設け度外視の仕事と認識していた スタンフォードで博士号をとったばかりの2人を最初の社員として採用し, イルミナが発売しているDNAチップ以外のSNPを同定する仕事に着手 方法は論文のバックナンバーをくまなく探すこと.
2002年HapMap PJ. 2007年にはGWASの成果がどんどん上がってきた.
自宅で家族の遺伝子型決定をする時代が来るとは考えていない. サービス提供型ビジネスになるはずだ, と
羊水診断でアレルギーや薬剤反応性がわかる.
DeCODE Genetics社@アイスランド. 23andMeより数日早くサービス開始. 「23andMeは我々の発見した遺伝子を売ってるだけだ, 自社で遺伝子を見つけてるのはうちだけ」というアピール DeCODEグループはGWAS解析を行ってるらしい.
2010年から2013年までの間には遺伝子型の決定に変わって全ゲノムシークエンシングが行われるようになるだろう, と予測.
GWASが次々発表されたが, 形質と結びつけるのがだんだん難しくなってきた. 鍵を握ってるのは極めてまれな(1%以下の)変異だと考えられる. デューク大のゴールドスタイン, NIH(?)のデニス・ドレイナはGWASを批判. ごくわずかしか影響を与えない印紙を次々に関連遺伝子として上げていくと, そのうち何も言ってないのと同じことになるぞ. たとえば身長に関わるSNPが20個ほど同定されているが, すべてあわせても集団の違いの2-3%しか説明しない. 「大きな影響を与えるが出現頻度の少ない」DNAバリアントをターゲットにすべきだ, というながれに.
2009年DeCODEは破産. 目的を小さく遺伝子の発見と診断に絞って再出発. 診断を$2000に引き上げた.
リスクが判定できても医者はけっきょくありきたりな健康アドバイスしかできない.
$1000ゲノムという言葉を最初に広めたのはベンター. ヒトゲノム完了宣言の半年前に行われたセッション. 科学系起業家を招いて次々と1000ドル切るぜアピールをしてもらった.
MIT卒のケヴィン・アルマーがSEQという会社を設立. DNAをウラン原子で染色してから観察する手法. コレ自体はまだ研究は続いている. アルマー自信は投資を受けることが出来ず断念.
ユージーン・チャンという医学生がDNAを引き伸ばしてタグ付けし, レーザーで調べることで高速に読み取る装置を開発. 30,000,000bp/min ... 40minで30億のDNA塩基を読み切る! とデモンストレーション. が, 実際はユージーンは科学研究の経験がなくチームの技術者は「いや全然出来てねーし」と当惑. 素早くスキャンできることはできるが, 結局読み取れてなかった. ;; しょぼい...
454ライフサイエンシズ by ロスバーグ. 最初の1個, ワトソンのDNAを解読した装置を作った会社
2009年時点でNGS最大勢力はイルミナだったが, 新興勢力がどんどん成長してきた. * ヘリコス・バイオサイエンス: DNA単一分子に照準を合わせて高精度なシーケンス. * コンプリート・ジェノミクス: 装置を販売せずシーケンス結果だけ提供するビジネス * ライフテクノロジーズ(子 ABI(...の子 APGが元技術)): DNAストランドをリガーゼで連結させる系な新技術SOLiDを使って勢力を伸ばす. * ※アプライドバイオシステムズとインビトロジェンが合併してできた会社(まじか奴ら合体したのか. 最強っぽい
肥満は100-200の遺伝子が関連している 初期のナヴィジェニクスはわずか2個の遺伝子で肥満を判定していた. 著者はやせすぎなくらいなのに肥満リスクオレンジになってたり精度アレ. その時代は$2500した. けっこうな買い物.
23andMeとナヴィジェニクスで結果に食い違い. マイケル・カリアソというえんじにゃー. SNPedia, というwikiを開発. 2013年の時点で4万以上のSNPが登録されてる. Promethease. 無料 SNPediaのデータと比較してくれるツール. ;; いいね使ってみよう23andMeのデータあるし 23andMeの主催するコンテストで優勝.
コンシューマ・ゲノミクス APOE遺伝子には3つのアレルがある. 組み合わせによってはアルツハイマーのリスクが15倍にもなる. 知らせるかどうか? 知ることで心構えができ, 前向きになる? 反対に絶望して鬱になるかも知らん. 止めることは出来ない. 正しく使われるよう道を整えるべきだ.
2008年, 23andMeが業務停止される. 2006年の栄養ゲノミクス・パニック...DNAバリアントを食生活アドバイスに強引に結びつけようとした狂騒.
23andMeに対して、当該サービスの業務停止命令を下した。 (中略) 今回、FDAが遺伝子検査サービスは医療サービスだと認定したことを受けて、23andMeが事業再開を行うためには、正式なFDAの許認可を受ける必要性が生じたこととなる。 FDA: 23andMe社に対して遺伝子検査サービスの業務停止命令 - BusinessNewsline
2010年までに10数人を超える人間のヒトゲノムが公開されていた. その後も1000人ゲノムプロジェクトなど, 多くのシーケンスが行われた.
イルミナが2008年にNatureに3本も論文発表したらしい. NGSに関するやつかな. とくにcite1800程度もあるコレは読んで損はなさそう * Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry : Abstract : Nature
全ゲノムシーケンシングが医療にも役立つことは2009年に既に示されている. CMTという神経障害に関係するDNA重複箇所を発見.
ナルコレプシーは, 覚醒状態をもたらすペプチドの放出が弱まることで起こるらしい.
ポリメラーゼは自然界で1000/secのシーケンス能力を持ってる. DNAポリメラーゼがDNAを合成する際にリアルタイムで「傍受」するという方針を編み出す. SMRT(single molecule, real time) DNA sequencing. リアルタイムでポリメラーゼの仕事を見るという新しい方針. 面白い. でも2003には出てるのか. ターナー氏によるもの.
